温州医学学科简介

专业代码 : 071007

遗传学 硕士点专业简介

温州医学院医学遗传学课程教学始建于 1986 年，早期是以针对临床医学专业学生物教学，后发展为临床医学及医学相关类专业的课程教学。八九十年代我校医学遗传学的研究和临床应用以细胞遗传学为主，自 1989 年至 2001 年间，进行了染色体病的临床诊断工作。 2004 年，由浙江省科技厅、浙江省发展和改革委员会、浙江省财政厅等部门批准 , 依托温州医学院建设浙江省医学遗传学重点实验室，由此，本学科步入快速发展时期，由我校生命科学院院长 管敏鑫教授为学科带头人，于 2006 年获得硕士学位授予权。

学术带头人：管敏鑫 教授，博导，浙江省特聘教授（钱江人才）、浙江省 “ 新世纪 151 人才工程 ” 第一层次培养人员和浙江省首批卫生高层次创新人才培养对象。 2004 年 5 月，引进到温州医学院工作以后，以温州医学院为作者单位的 SCI 收录的论著 19 篇。并主持过国家重大基础研究发展计划（ 973 ）前期研究专项；现正在主持国家自然科学基金和浙江省自然科学基金重大课题和浙江省科技厅重大高发疾病专项重点课题。共同主持的科研成果荣获 2007 年度国家科学进步奖二等奖（排第二），同时获得 2007 年度国家人事部高层次留学人才回国资助（全国仅 10 人， 管教授是浙江省唯一获得此项资助的专家）。

本学科的主要研究方向是开展医学遗传学的基础及应用基础研究。采用现代细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学与临床医学相结合的手段，研究某些遗传病，特别是与线粒体基因组相关的遗传病的遗传基础及其发病机制，达到诊断、预防和治疗某些遗传病的目的

特别是以管敏鑫教授为首席科学家的科研团队在线粒体相关疾病研究领域作出重大成绩，①在世界上首次阐明了氨基糖甙类抗菌素致聋的靶分子是携带 A1555G 和 C1494T 突变的线粒体 12S rRNA ，相关 10 篇论著发表在国际有影响力的专业杂志上，累计影响因子达 40 余分；②在世界上首次发现 tRNAMet G4435A 、 tRNAThr G15951A 突变位点能增强 ND4 G11778A 原发突变的外显率及表现度，已有 9 篇论著分别发表在世界顶尖的眼科杂志 Investigative Ophthalmology & Visual Science (IF 3.766 ) 和其它国际专业杂志上，累计影响因子达 25 余分，目前该成果（与眼视光学院 瞿佳教授合作）已经获得两项国家发明专利授权，同时还获得国家科学技术进步奖二等奖 (2007) 、浙江省科学技术一等奖 (2006) 。