首都儿科研究所医学遗传研究室介绍

获奖情况：获北京市科技进步三等奖1项：“苯丙酮尿症基因诊断的研究与应用”

发表文章：

　　目前为止，医学遗传研究室已发表文章数十篇，并多次在国际和全国性学术会议介绍了我们的研究工作，这些研究成果在国内外同行中被广泛认可。

　　近年发表的主要文章：

　　1.Phenylketonuria Mutations in Northern Chinese. Molecular Genetics and Metabolism 2005.86：S107-S118 (IF:2.502)

　　2.Phenylketonuria Mutations in Chinese. Japan J. Inherit. Metab. Dis. 2004.20(2) (IF:1.263)

　　3.A novol mutation of the GHR gene in a China girl with laron syndrome.J. Pediatr. Endocr.　Met. 2003,16Vol (IF:1.146)

　　4.参编“病残儿医学坚定及出生缺陷预防”/耿玉田，宋国维主编.--中国科学技术出版社,2006.9第一版.

　　5.智力低下或伴畸形患者的细胞遗传学研究. 中国优生与遗传杂志, 2007，15（4）：48-50

　　6.中国人苯丙氨酸羟化酶基因的突变构成. 中华医学遗传学杂志, 2007，24(3):(排版)

　　7.生长激素受体基因突变与非生长激素缺乏性矮身材的相关研究.中华儿科杂志, 2006,44(11)：859-864.

　　8.酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变. 中华医学遗传学杂志, 2006, 23(6):680-682

　　9.苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7 及其两侧内含子的突变研究.　遗传 2005, 27(1): 053-056

　　10.中国人苯丙氨酸羟化酶基因的10种新突变. 中国医学科学院学报 2003.25(2):142-145.

　　11.儿童急性白血病的细胞遗传学研究.中国小儿血液.2004,9(3):123 肿瘤学杂志.2005,11(5):369-370

　　12.儿童肿瘤患者的染色体不稳定性研究. 肿瘤学杂志.2005,11(5):369-370

　　13.叶酸代谢相关基因多态性与唐氏综合症发生的易感性的关系.实用医学杂志.2006,22(12):1372-1375

　　14.运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征研究. 临床儿科杂志.2005,23(5):275-277

　　15.DHPLC快速诊断儿童型脊肌萎缩症.中国全科医生.2005,8(10):792-795

国际交流：

　　开展国际合作，促进学术交流。与日本大阪城市大学、美国NIH等相关实验室建立了良好的合作关系和学术联系。

人才培养：研究室已培养博士生1名、硕士生3名、在读研究生4名。

与临床相结合：

　　为了配合临床诊断的需求，目前开展的检测项目：染色体核型分析、脆性X染色体分析、染色体断裂分析、苯丙酮尿症（PKU）基因分析、脊肌萎缩症（SMA）基因分析等。

社会任职：

　　宋昉研究员担任的各类学术职务：中华医学会遗传学分会委员会委员，中华医学会北京分会遗传专科学会委员，中国优生优育协会医学遗传专业委员会委员，中国优生科学协会理事，中华医学会医疗事故技术鉴定专家，《中华儿科杂志》和《中华医学遗传学杂志》审稿专家，国家自然科学基金、卫生部科研项目、首都医学发展基金等项目评议人。