首都儿科研究所生物化学研究室介绍

研究室简史：

　　首都儿科研究所生物化学研究室是以生物化学和分子生物学为基础，以儿童健康相关的领域为研究对象，重点开展儿科疾病早期表现，儿童疾病相关分子标识物，儿科疾病的相关基因和儿科疾病的相关功能蛋白等研究的科室。生物化学研究室拥有经典生物化学，标识分子的分离鉴定，基因分离、克隆、表达、基因突变分析，蛋白纯化等技术平台。主要研究出生缺陷发病机理，影响因素，代谢调控。遗传代谢性疾病的分子机理，基因新突变，新的筛查及检测方法进行了探索研究，并对基因突变与蛋白结构与功能的关系，突变与临床表型，治疗方法的指导等研究。研究DNA错配修复系统的功能及其与相关疾病关系，DNA错配修复系统与细胞信号传递关系的研究。研究儿童健康及疾病相关的分子标识物的研究如：儿童铅中毒的研究，应用电化学阵列检测系统建立VMA（ 香草扁桃酸）和HVA（高香草酸）测定方法及检测标准，脂溶性维生素的精确测定等。　

研究方向与内容：

　　生物化学研究室的研究方向是以生物化学和分子生物学为基础，以儿童健康相关的领域为研究对象，重点开展儿科疾病早期表现，儿童疾病相关分子标识物，儿科疾病的相关基因和儿科疾病的相关功能蛋白的研究。为探索儿科疾病的诊断，发病机理和新的治疗途径提供研究基础。

　　生物化学研究室近年主要承担以下课题研究：

　　1、吴建新研究员： 表观遗传及DNA错配修复在神经管畸形中的作用机理研究（国家自然科学基金）2007－2009年　　　　

　　2、吴建新研究员： 表观遗传及DNA错配修复在神经管畸形中作用的研究（北京市自然科学基金） 2007－2009年

　　3、吴建新研究员： 孕早期维生素B12、叶酸水平与人口低出生质量的前瞻性研究（北京市卫生科技重点支持项目）2007－2009年

　　4、吴建新研究员 DNA错配修复在小儿胚胎性肿瘤中作用机制的研究 （北京市自然科学基金）2004－2006年　

　　5、吴建新研究员 北京市儿童健康指标筛查与诊断体系的研究北京市科委课题 2001－2005年

　　同时参与下列课题研究：

　　6、中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究（国家重点基础研究发展规划（973））2002－2007年　　　

　　7、严重结构异常筛查、诊断和治疗规范化方案改进的研究（国家十一五攻关课题）2007－2009年