次阅读本《遗传学》考试大纲适用于中国科学院研究生院生命科学相关专业的硕士研究生入学考试。遗传学是生物学的重要组成部分，是许多学科专业的基础理论课程，主要内容包括经典遗传学，细胞遗传学，分子遗传学和发育遗传学等。要求考生对基本概念有较深入的了解，能够系统地掌握普通遗传学，染色体学说，基因学说，基因工程及遗传与发育学说的经典内容，从群体水平，个体水平，细胞水平和分子水平不同层次上对对遗传学有较完整和系统的认识，掌握遗传学的基本规律和应用，熟悉遗传学的基本概念及规律，并且有综合运用所学知识分析问题和解决问题的能力。
一、考试内容
（一）遗传的染色体学说
1. 细胞分裂
2. 染色体周史
3. 遗传的染色体学说
（二）经典遗传学
1.孟德尔遗传分析
2.摩尔根遗传分析
3.基因互作
4.剂量补偿效应
（三）基因的结构和功能
1.基因的概念
2.重组检测和互补检测
3.缺失作图
4.基因功能假说
（四）原核生物的遗传分析
1. 病毒的遗传分析
2. 噬菌体突变的互补测验，重组实验
3. 细菌的突变类型与重组作图
4. λ噬菌体的基因组
5. 细菌的性别
6. 细菌的转化与转导作图
（五）真核生物的遗传分析
1.基因组特点
2.基因组复杂度
3.基因的包装
4.基因的排列
5.基因的扩增，丢失与重排
6.遗传标记
（六）遗传重组
1.遗传重组的类型
2.同源重组的分子机制及意义
3.位点专一性重组的分子机制及意义
4.异常重组的分子机制及意义
（七）原核生物的基因表达与调控
1.转录的起始和终止
2.RNA的加工
3.操纵子模型
4.DNA重组调控和蛋白质合成的自体调控
5.反义RNA
（八）真核生物的基因表达与调控
1.染色质水平上的基因活化调节
2.转录水平的调控
3.转录后水平的调控
4.翻译水平的调控
（九）遗传物质的改变
1.染色体的结构变异
2.染色体数目的改变
3.基因突变
4.生物体的修复机制
5.突变体的检出
（十）数量性状的遗传分析
1.数量性状的概念
2.遗传分析的统计学基础
3.遗传率
4.近亲繁殖和杂种优势
（十一）遗传与进化
1.基因库与基因频率
2.Hardy－Weinberg定律
3.遗传漂变
4.物种的形成
5.基因的形成
6.分子进化的中性学说
（十二）基因工程
1.基因工程原理
2.工具酶
3.载体
4.基因组克隆和DNA文库
5.转基因技术
6.基因组分析的常用技术
二、考试要求
（一）遗传的染色体学说
1. 理解细胞分裂的意义
2. 熟练掌握有丝分裂与减数分裂的异同
3. 了解动物的生活史、植物生活史及二者的异同
4. 掌握染色体学说的主要内容
（二）经典遗传学
1.理解孟德尔的分离定律和自由组合定律的核心，能够熟练地运用分支法计算遗传比率。
2.理解伴性遗传的规律，了解连锁基因的交换，重组的分子机制。
3.熟练运用基因的连锁与交换定律进行重组频率的计算，掌握三点测交法对基因的定位方法。
4.了解遗传干涉，掌握并发系数的计算方法。
5.熟练掌握系谱的遗传分析方法。
6.掌握性染色体决定性别的几种类型，了解常见的伴性遗传的示例。
7.理解剂量补偿效应的概念，了解Barr小体的形成原因和实质，了解lyon 假说的内容及X染色体的失活机制。
8.掌握基因型，表型，外显率，表现度的概念，了解基因互作类型，掌握表型比率的计算方法。
9.了解人类基因组的染色体作图的方法。
10.了解染色体在有丝分裂和减数分裂中的行为。
（三）基因的结构与功能
1.了解基因概念的发展，掌握基因的类型，理解基因与DNA的关系。
2.熟悉原核生物的基因组特点，熟悉真核生物基因组特点，掌握基因组结构特点和功能的对应关系。
3.理解拟等位基因和顺反子的实质，了解噬菌体突变的类型，掌握用重组测验确定突变的空间位置关系，用互补测验确定突变的功能关系的原理和方法。
4.掌握缺失作图的原理和方法。
5.理解断裂基因和重叠基因的概念和意义。
6.了解基因功能的各种假说，能根据假说对性状进行推断。
（四）原核生物的遗传分析
1. 熟悉病毒的繁殖类型和突变类型。
2. 理解病毒突变型的互补检测的机制和作用。
3. 熟练掌握通过噬菌体突变的测交计算基因的重组值，并确定基因图距的方法。
4. 熟悉λ噬菌体的基因组结构，了解λ原噬菌体的切除与插入机制，理解合子诱导的概念。
5. 了解细菌染色体的存在形式，熟悉E.coli的突变类型，掌握E.coli的性别特性和重组特征。
6. 了解细菌中断杂交原理，掌握重组作图的方法。
7. 掌握性导，转导，转化的概念，掌握转导作图的方法。
（五）真核生物的遗传分析
1. 熟悉真核生物基因组的结构特点，理解C值悖论的内容和实质。
2. 了解真核生物基因组序列的类型和各自的特点。
3. 掌握真核生物基因的包装模型。
4. 理解基因家族的概念和功能，了解常见的基因家族。
5. 了解基因的丢失，扩增，重排的意义。
6. 掌握各种遗传标记的特点及应用。
（六）遗传重组
1. 掌握同源重组，位点专一重组，异常重组的特点。
2. 熟悉同源重组的Holliday模型，chi结构。
3. 掌握基因转变的概念和分子机制，能用分子机制解释基因转变的结果，了解Meselson－Radding模型。
4. 了解位点专一性重组的分子结构特征。
5. 掌握转座子的结构特点，转座模型，理解转座的遗传效应，了解生物中常见的转座示例。
（七）原核生物的基因表达和调控
1.熟悉原核生物RNA聚合酶各亚基的功能，掌握启动子的作用及各个位点的功能，了解转录终止的结构特点和作用机理。
2.了解原核生物RNA加工的过程及意义。
3.掌握SD序列的特点和作用。
4.掌握操纵子的结构特点和作用。掌握乳糖操纵子的正负调控模型，熟悉半乳糖操纵子模型，阿拉伯糖操纵子模型，色氨酸操纵子的转录调控。
5.了解DNA重排对基因表达的调控，蛋白质自体调控模型。
6.掌握反义RNA的概念，作用及工作机制。
（八）真核生物的基因表达和调控
1.掌握活性染色质的结构特征，了解蛋白质修饰，甲基化与去甲基化与基因活化调节的关系。
2.熟悉真核生物RNA聚合酶的特征。
3.掌握真核生物顺式作用元件的类型，结构和作用。
4.掌握真核生物反式作用元件的类型，结构和作用。
5.了解RNA前体加工的类型、意义，掌握RNA编辑的概念和作用。
6.掌握mRNA的结构特点和作用，了解翻译起始因子与蛋白质合成起始反应的调控。
（九）遗传物质的改变
1.掌握突变的概念。
2.了解果蝇唾腺染色体的特征和形成原因。
3.掌握染色体缺失，重复，倒位，易位的特点，发生机制和遗传效应。
4.掌握染色体数目变异的基本类型，遗传效应和作用。
5.了解染色体变异在进化中的意义。
6.掌握基因突变的类型和特点。
7.了解自发突变，诱发突变的分子机制。
8.熟悉光复活，切除修复，重组修复，SOS修复的分子模型。
9.理解各种基因突变体检出的原理。
（十）数量性状的遗传分析
1.掌握数量性状的概念和特征。
2.了解多基因学说的内容和多基因效应的累加方式。
3.掌握频率、概率、平均数、标准误、二项分布在统计学中的意义和运用。
4.掌握差异显著性标准的确定和卡方检验的应用。
5.理解遗传率的概念，掌握遗传率的计算方法。
6.了解近交的概念，掌握近交系数的计算方法，理解杂交优势的内涵。
（十一）遗传与进化
1.理解孟德尔群体和基因库的概念，掌握等位基因频率和基因型频率的计算方法，了解突变和选择对基因频率的影响。
2.掌握Hardy－Weinberg定律的内容，掌握平衡群体的基本特征，了解影响Hardy－Weinberg平衡的因素。
3.掌握遗传漂变的概念。
4.掌握物种的概念，了解物种形成的过程和方式。
5.掌握新基因获得的方式，了解基因组进化的方式。
6.掌握分子进化的中性学说的内容。
（十二）基因工程
1.理解基因工程的概念和意义，熟悉基因工程的基本内容和技术。
2.掌握限制性内切酶的类型和用途，DNA连接酶的用途，反转录酶的用途。
3.掌握载体的基本特征，熟悉各种常用载体的特点和用途。
4.掌握克隆，DNA文库，cDNA文库的概念，了解建立文库的一般流程。
5.掌握转基因的概念，了解各种常见的转基因技术。
6.熟悉消减杂交，酶切图谱，DNA步查的原理和用途。
三、主要参考书目
1.刘祖洞《遗传学》上、下册，高教出版社，第二版1990年
2.张玉静《分子遗传学》，科学出版社，2000年4月
3.赵寿元，乔守怡《现代遗传学》面向21世纪课程教材，高教出版社，2001年8月
